出国看病-关于基因检测的讲解！

从目前来看，美国的医疗技术处于领先地位，所以许多患者选择出国看病。例如国家儿童医院(Children's National Hospital)(前称国家儿童卫生系统、特区儿童医院、国家儿童医学中心)是美国华盛顿特区一所拥有303张病床的儿童医院，也是华盛顿特区唯一一所儿童医院。国家儿童医院不是任何机构的附属医院，而是一个独立医疗院所，由非营利组织营运;但与华盛顿医学中心、国家复健中心(National Rehabilitation Center)与华盛顿退伍事务医学中心(DC Veterans Affairs Medical Center)共用院区，且是乔治华盛顿大学医学院、霍华德大学医学院的教学医院。

国家儿童医院被美国新闻与世界报道评为美国最好的儿科医院之一。

会诊前，主任教授详细得看了患者的病史和影像，评估了患者的情况，认为质子治疗是正确的，也接受了活检，这有助于我们了解肿瘤的性质。核磁共振扫描显示大脑没有受压，目前患者的情况在好转

关于患者目前的治疗评估：

在这次60多分钟的远程会诊中，主任教授与患者家属进行了一个深度的交流，期间还跟患者进行互动，鼓励小朋友要坚强，一切都会好起来的。教授告诉患者家属，一开始患者确实有一些问题，例如脑干肿胀，头部受压。随着质子治疗的持续，现在的情况是好转的，是积极的。现在首先是尽快停用类固醇，类固醇现在可能削弱了他腿部的肌肉，这是长期使用类固醇的副作用。一旦类固醇停止，也能停用奥美拉唑。此外，帮助他补充营养，让他摄入更多热量。同时建议进行积极的物理治疗和语言治疗，来帮助他协调身体、吞咽和说话。

另外，教授还建议做一个脊椎核磁共振，因为偶尔会有肿瘤扩散到脊椎。对于一些孩子来说，辐射会引起炎症，如果发生这种情况，可以给他一种叫Avastin(贝伐珠单抗)的药可以帮助他度过难关。放疗时出现脑积水也有可能的，但辐射是暂时性的。随着放射治疗的继续他的病情会逐渐好转，脑积水通常会自行好转的。如果脑积水使他病情加重，可能需要进行VP分流来排出液体。他现在肯定不需要做分流术。如果他病得更重，可能需要暂时增加一点类固醇。

针对患者下一步基因检测：

他的肿瘤具有DIPG的特征，这种突变称为H3K27M突变。肿瘤里有几个变化需要进一步做胚系检测。胚系测试只是一种血液测试。与常见的DIPG相比，他的肿瘤有更多的突变。其中两个突变，如果他的身体携带，就会诊断出他具有癌症易感性。如果他的身体容易患上癌症，那么他可能会对免疫疗法产生反应，可以使用免疫检查点抑制剂，例如nivolumab(Opdivo，纳武单抗)或pembrolizumab(Keytruda，帕博利珠单抗)。对于那些有癌症倾向的孩子，这些药物可以让肿瘤停止生长和缩小。

另一检测是融合测试。融合测试必须在剩下的肿瘤组织上进行。肿瘤上的一种染色叫做PAN-TRK，它部分呈阳性。所以它实际上需要另一个基因测试来确认。如果NTRK阳性，那么可以用larotrectonib(拉罗替尼)或entrectinib(恩曲替尼);如果PDGFRA/B阳性，可以用erdafitinib(厄达替尼);如果EGFR阳性，可以用osimertinib(奥西替尼)。教授认为可以将这些方法结合起来，这取决于测试结果。

这些药物都已上市。由于现在还有一些时间，教授不建议在放疗后至少一个月才开始治疗，可以做这些检查来看看是否有选择。总之，出国看病虽然比较繁琐，但美国的医疗技术目前仍处于领先地位，针对癌症等重症，还是有明显有效的治疗方法!