国外医疗-基因疗法STK-001！

国外医疗：Dravet 综合征是一种严重和进行性遗传性癫痫，其特征是在出生后第一年内开始频繁、长时间和难治性癫痫发作。那美国目前有新的治疗方法吗?是否可以治愈?美联医邦作为拥有9年海外就医服经验的美国本土出国看病服务机构，本篇为大家分享难治性癫痫Dravet综合征的前沿疗法。同时分享我们协助国内患者参与美国视频会诊/赴美治疗的案例

Stoke Therapeutics发布了一些关于其治疗STK-001的1/2a期试验的令人兴奋的数据，这表明这可能是第一个真正改善Dravet综合症疾病的治疗。降低，与行为和认识相关的措施显着改善。

什么是STK-001?

STK-001是一种用于治疗Dravet综合征的研究性新药，目前正在进行临床试验评估。Stoke认为，STK-001是一种专有的反义寡核苷酸(ASO)，有可能成为第一个解决Dravet综合征遗传原因的疾病修饰疗法。STK-001 旨在通过利用 SCN1A 基因的非突变(野生型)拷贝来恢复生理性 NaV1.1 水平，从而上调 NaV1.1 蛋白的表达，从而减少癫痫发作和显着的非癫痫合并症的发生。STK-001已被FDA和EMA授予孤儿药资格，并被FDA授予罕见儿科疾病资格，作为Dravet综合征的潜在新疗法。

临床试验数据如何?

STK-001具有成为Dravet综合征首个疾病修饰药物的潜力，这得到了IEC临床和其他数据的多种展示的支持。

MONARCH和ADMIRAL中期分析：单剂量和多剂量的STK-001高达70毫克通常耐受性良好。与基线相比，接受2或3次初始剂量 70mg 治疗的患者惊厥性癫痫发作频率显着且持续降低，最后一次给药后3个月的中位数降低80%(n=6)，6个月时中位数降低 89%(n=3)。

SWALLOWTAIL开放标签扩展(OLE)：继续接受STK-001给药的患者的安全性发现与 MONARCH和ADMIRAL的研究结果一致，但CSF蛋白升高的发生率更高。在SWALLOWTAIL的整个治疗过程中，观察到惊厥性癫痫发作频率的持续降低。此外，数据表明，在认知和行为的多项评估中，从基线到持续STK-001给药12个月有显着改善。

BUTTERFLY(自然历史研究)：在第12个月观察到接受流的小而显着的改善;然而，在其他认知和行为测量中几乎没有观察到任何变化。这项研究的数据将为未来的Dravet综合征研究提供信息。

国外医疗：STK-001的PK模型：根据在两项正在进行的1/2a期研究(MONARCH和ADMIRAL)和 SWALLOWTAIL OLE研究中接受治疗的患者，评估了STK-001脑暴露与惊厥性癫痫发作频率之间的关系患有Dravet综合征的儿童和青少年。基于模拟脑Cavg(R=-0.23，P<0.001)的暴露-癫痫关系表现出显著的负向趋势，表明较高的STK-001脑暴露导致惊厥性癫痫发作频率的降低。预计该 PK 模型将有助于确定3期研究的最佳给药方案。