出国就医-肝豆状核变性新疗法2024-2025！

出国就医：肝豆状核变性(威尔逊氏病)是一种罕见的遗传性疾病，会导致多个器官的铜水平升高，尤其是肝脏、大脑和眼睛。如果不治疗，有时可能会危及生命。那美国目前有新的治疗方法吗?是否可以治愈?那么接下来，本篇为大家分享2024-2025年度肝豆状核变性前沿疗法。

一、常规治疗方法：

药物：

如果您服用治疗威尔逊病的药物，治疗是终生的。药物包括：

①青霉胺(Cuprimine、Depen)：青霉胺是一种铜螯合剂。它会导致严重的副作用，包括皮肤和肾脏问题，并加重神经系统症状。它还可能导致骨髓抑制，因此骨髓无法产生足够的红细胞和血小板。如果您对青霉素过敏，请谨慎使用青霉胺。它还可以防止维生素 B6(吡哆醇)发挥作用。这意味着您需要小剂量服用 B6 补充剂。

②曲恩汀(Cuvrior， Syprine)：另一种称为trientine的铜螯合剂的作用与青霉胺非常相似，但它引起的副作用往往较少。尽管如此，服用曲恩汀时神经系统症状可能会变得更糟。

③醋酸锌(Galzin)：这种药物会阻止您的身体从您所吃的食物中吸收铜。它通常用于阻止铜在用青霉胺或曲恩汀治疗后再次堆积。如果您在完成治疗以去除多余的铜后不能服用青霉胺或曲恩汀，或者您没有症状，则可以将醋酸锌用作主要疗法。醋酸锌会让你的胃不舒服。

手术：

如果患者的肝脏损伤很严重，可能需要进行肝移植。在肝移植过程中，外科医生会切除患病的肝脏，并用供体的健康肝脏代替。

二、新疗法：(基因疗法，目前处于临床阶段)

①VTX-801 在成年威尔逊病患者中的 I/II 期研究 (GATEWAY)

是一项针对 Wilson 病患者的国际基因治疗临床试验，旨在评估研究药物 VTX-801 的安全性、有效性和持久性(持续时间)。

什么是 VTX-801?

在威尔逊病患者中，通常在肝脏中活跃的 ATP7B 基因出现故障。VTX-801 是一种研究性基因疗法，含有 ATP7B 基因的校正版本;该基因包装在载体中，载体是病毒的空(非感染性)外壳，旨在通过血液将校正基因递送到肝细胞中。该治疗以单次静脉输注的形式进行。

这项研究在哪里进行?

出国就医：目前，在美国和欧洲开设了 10 个参与试验的试验机构：美国(加利福尼亚州、康涅狄格州、佛罗里达州、密歇根州、德克萨斯州和北卡罗来纳州)的 6 个试验地点，以及欧洲(丹麦、德国和英国)的 4 个试验机构

临床案例：首位 Wilson 病患者在 UC Davis Health 接受基因治疗

在临床研究中心接受这种新疗法后，在 UC Davis Health 接受治疗的 Wilson 病患者与该疾病相关的症状有所改善。患者恢复正常的饮食。

②UX701 基因转移治疗 Wilson 病的研究

目前第一阶段已完成，第二阶段预计在2024年下半年开始

UX701是一种在研 AAV9 基因疗法，旨在在单次静脉输注后提供 ATP7B 铜转运蛋白的稳定表达。临床前研究表明，它可以使铜的运输和体内排泄正常化。美国食品药品监督管理局(FDA)授予 UX701 孤儿药资格认定。

国内患者申请的挑战

对于国内患者来说，申请美国治疗肝豆状核变性的难度主要体现在以下几个方面：

1. 赴美就医的费用与程序复杂

赴美就医是另一种选择，但对国内患者来说，程序复杂且费用较高。跨国就医需要克服签证、语言、资金等多重障碍。治疗费用通常较高，仅手术费用约几万美元，加上医疗、交通、住宿等相关费用，总花费可能更为庞大。此外，患者还需面对复杂的海外医疗流程和法律法规，这使得整体就医过程更加繁琐。

2. 预约国际顶尖专家的时间限制

尽管通过专业的海外医疗服务机构，可以帮助患者预约美国顶尖的肝癌专家，但顶级医生的预约通常需要排期，尤其是一些经验丰富的专家，时间安排可能比较紧张。对于病情较为严重的患者，等待时间可能会延误治疗，增加病情的复杂性。